NIPT là viết tắt của Non-Invasive prenatal testing – Một kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Kỹ thuật này cho phép phát hiện các bệnh lý di truyền và những dị tật nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ.
Xét nghiệm NIPT được thực hiện trên cơ sở phân tích những đoạn DNA tự do có trong máu của mẹ. Nguyên lý của xét nghiệm này là: trong suốt quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của mẹ và hàm lượng tăng dần theo tuổi thai. Từ tuần thứ 9, lượng DNA này đã đủ nhiều để làm xét nghiệm NIPT – kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, phân tích các DNA tự do này, qua đó xác định và sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
Từ kết quả xét nghiệm NIPT, chuyên gia sẽ đánh giá về khả năng thai nhi có mắc các hội chứng bất thường, dị tật bẩm sinh nghiêm trọng liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể hay không.
Xét nghiệm NIPT có ảnh hưởng tới mẹ và bé không?
Nhiều phụ nữ mang thai băn khoăn rằng có nên làm xét nghiệm NIPT hay không, vì lo sợ những tác động xấu đến thai nhi và sức khỏe của chính mình. Câu trả lời là, NIPT an toàn tuyệt đối với cả mẹ và thai nhi. Bởi:
- Phương pháp này không xâm lấn, chỉ lấy 7-10ml máu của mẹ, an toàn tuyệt đối
- Mẹ có thể lấy máu vào bất cứ thời điểm nào trong ngày, không cần nhịn ăn, chỉ cần thai đủ 09 tuần tuổi trở lên
- Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT đơn giản:
- Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm
- Bước 2: Lấy 7-10ml máu mẹ và phân tách DNA ngoại bào của nhau thai
- Bước 3: Giải trình tự DNA ngoại bào
- Bước 4: Phân tích bằng phương pháp đếm
- Bước 5: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm
Có nên làm xét nghiệm NIPT khi mang thai?
Hiện nay có gần 90 nước trên thế giới sử dụng NIPT trong sàng lọc trước sinh. Đặc biệt, NIPT đã được áp dụng trong hệ thống y tế ở các nước châu Âu, Mỹ như là một xét nghiệm sàng lọc đầu tay hoặc dành cho những thai phụ có kết quả sàng lọc truyền thống nguy cơ trung bình đến cao (1/1000-1/51). Khi đó, xét nghiệm NIPT tăng tỷ lệ phát hiện bất thường ở thai nhi, giảm nguy cơ thực hiện thủ thuật xâm lấn và giảm chi phí y tế.
Ở Việt Nam, cuối tháng 4/2020 vừa qua, Bộ Y tế đã chính thức đưa phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT vào quá trình sàng lọc dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình chăm sóc thai kỳ của thai phụ qua quyết định 1807.
Theo chuyên gia, bất kỳ phụ nữ nào mang thai từ tuần thứ 9 không cần đắn đo có nên làm xét nghiệm NIPT không. Hãy thực hiện ngay xét nghiệm NIPT để giải tỏa lo lắng, giúp yên tâm suốt thai kỳ, bởi NIPT có nhiều ưu điểm:
– Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) như:
- Hội chứng Down
- Hội chứng Edwards
- Hội chứng Patau
- Hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác
Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả
– Kết quả chính xác đến 99,9%, bởi NIPT được thực hiện nhờ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới.
– Kết quả xét nghiệm NIPT có nhanh, chỉ sau khi lấy mẫu là 5 đến 7 ngày.
Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai thuộc các đối tượng nguy cơ cao, chuyên gia sẽ khuyên làm xét nghiệm NIPT sớm, giúp thai kỳ an toàn nhất. Đó là:
– Phụ nữ mang thai khi tuổi đã trên 35
– Phụ nữ từng có tiền sử thai chết lưu, sảy thai, sinh con dị tật
– Gia đình thai phụ có người mắc bệnh di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể
– Phụ nữ làm việc hoặc thường tiếp xúc với môi trường có hóa chất, phóng xạ độc hại
– Phụ nữ mang thai đã siêu âm, làm Double Test, Triple Test và kết quả có nguy cơ từ trung bình đến cao.
Hơn nữa, xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9, có độ chính xác gần như tuyệt đối. Vì vậy, chuyên gia và bác sĩ có thể đưa ra những hướng điều trị hoặc can thiệp sớm để tạo cơ hội quản lý thai kỳ hiệu quả hơn.
Chắc chắn, bạn đã biết có nên làm xét nghiệm NIPT khi mang thai hay không. Hãy liên hệ với Gene Solutions để được chuyên gia tư vấn kỹ càng hơn.
Khi mang thai, chắc chắn người mẹ nào cũng muốn biết tình trạng sức khỏe của bé con, để biết được liệu mình đã chăm sóc con đúng cách hay chưa, con có đang khỏe mạnh và lớn lên mỗi ngày hay không. NIPT – illumina hiểu được những mong muốn đó và sẽ dành tặng những thông tin chính xác nhất cho mẹ bầu mà vẫn đảm bảo độ chính xác nhất để giúp cho các mẹ bầu nắm được tình trạng sức khỏe của con.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh mới và hiện đại nhất hiện nay, xét nghiệm giúp sàng lọc những đột biến nhiễm sắc thể thường gặp gây ra các hội chứng dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà bé có thể mắc phải.
Cơ sở khoa học của NIPT
Ngay từ khi mang thai cho đến hết thai kỳ, trong máu của người mẹ đã có sự xuất hiện các ADN tự do của thai nhi, tùy thuộc vào tuần tuổi thai mà tỷ lệ ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ có tỷ lệ khác nhau (Trung bình khoảng 10%) và thường biến mất sau vài giờ khi trẻ chào đời. Xét nghiệm thực hiện phân tách ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải.
NIPT được tiến hành như thế nào?
NIPT là một xét nghiệm sàng lọc được thực hiện bằng mẫu máu ngoại vi của người mẹ mang thai, không xâm lấn vào môi trường sống của thai nhi, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé, không gây tổn hại đến thai kỳ.
Sau khi mẹ bầu được các chuyên gia tư vấn về phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT, kỹ thuật viên sẽ tiến hành thu mẫu máu để thực hiện xét nghiệm. Ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT mà không cần thực hiện lại hay thực hiện thêm phương pháp sàng lọc nào khác. Chỉ cần từ 7 – 10ml máu ngoại vi trên tĩnh mạch ở tay của người mẹ mang thai làm mẫu xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho con với độ chính xác lên tới 99,9%.
Mẫu máu của mẹ bầu được tiến hành tách chiết ADN tự do của thai nhi, thực hiện giải trình tự ADN tự do của thai nhi để phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng dị tật bẩm sinh. Khi thực hiện xét nghiệm, mẹ bầu không cần phải ăn kiêng hay nhịn ăn như các phương pháp xét nghiệm máu thông thường. Kết quả xét nghiệm được trả sau khoảng từ 3 – 10 ngày tùy thuộc vào nhu cầu sử dụng gói dịch vụ sàng lọc nào.
NIPT sàng lọc được những hội chứng nào?
NIPT – illumina có thể sàng lọc và phát hiện được nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh hơn những phương pháp sàng lọc không xâm lấn hiện có như siêu âm, Double test hay Triple test. Một số hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp mà NIPT có thể dễ dàng cho kết quả chính xác như:
- Hội chứng Down (Trisomy 21): Là hội chứng di truyền xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường làm có người bệnh có thêm một hoặc một phần bản sao của NST 21. Bất thường số lượng của NST 21 gây ra những ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển của người bệnh. Bệnh nhân Down thường mắc những vấn đề về trí tuệ và sức khỏe, thường có khuôn mặt đặc trưng với một số biểu hiện: Mặt phẳng, cổ ngắn, lưỡi dày,…
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Hội chứng xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18. Trẻ bị hội chứng Edwards không phát triển với tốc độ bình thường khi còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edward thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường, bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và trong các hoạt động thường ngày…
- Hội chứng Patau (Trisomy 13): Hội chứng patau là một hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể khi bình thường em bé sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, xếp thành 23 cặp nhưng nếu bị hội chứng patau, bé sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 (trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể. Trẻ bị mắc hội chứng patau sẽ có dị tật nghiêm trọng về cả ngoại hình lẫn sức khỏe. Đầu nhỏ, có thể mất một mảng da đầu trông như lở loét, trán nghiêng, méo mó, tai ngắn, thấp, mũi phình lớn bất thường. Môi sứt, hở hàm ếch, dư ngón tay hoặc ngón chân, nứt cột sống…
- Hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Klinefelter, 3X, Turner.
- Đột biến mất đoạn, vi mất đoạn: Đột biến gây ra các hội chứng như: Đột biến vi mất đoạn 22q11 (DiGeorge), mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader-Willi), mất đoạn 1p36, mất đoạn 4p- (Wolf-Hirschhorn), 5p- (Cri-du-chat).
- Bất thường số lượng các nhiễm sắc thể còn lại.
Độ chính xác của NIPT
Kết quả của NIPT cung cấp thông tin chính xác về tình trạng sức khỏe của bé, với cách thực hiện nhanh chóng, dễ dàng hơn rất nhiều so với các phương pháp sàng lọc khác, NIPT đã khẳng định tính ưu việt khi đưa ra kết quả có độ chính xác lên tới 99,9% – Cao hơn tất cả các phương pháp sàng lọc không xâm lấn hiện nay.
NIPT cũng tồn tại những tỷ lệ âm tính giả, dương tính giả ở khoảng ~1%. Tuy nhiên, đến thời điểm hiện tại, tất cả các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay chưa có bất kỳ phương pháp nào được đảm bảo 100%. Chính vì vậy, khi phát hiện những bất thường của các nhiễm sắc thể thai nhi, mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn chi tiết để có hướng chăm sóc thai nhi tốt nhất.
Những ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?
NIPT cung cấp cho mẹ bầu những thông tin di truyền của thai nhi mà mẹ bầu không thể biết trước được. Xét nghiệm thực hiện được cho tất cả các mẹ bầu không phân biệt tuần thai, tuổi thai, chủng tộc, mang thai tự nhiên hay IVF,… Đặc biệt, những mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao cần thực hiện xét nghiệm như: