GIỚI THIỆU BÀI HỌCMục tiêu đạt được trong bài giảng Đột biến cấu trúc NST là: Show
NỘI DUNG BÀI HỌCChào các em! Hôm nay chúng ta sẽ tiếp tục đến với nội dung thứ 2 của chuyên đề 3 đó là Đột biến NST thì bây giờ để đến với bài đột biến cấu trúc NST các em phải lưu ý một số điểm như sau: Thầy sẽ nhắc lại về NST của sinh vật: .PNG)
1. Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc NST → Sự thay đổi số lượng gen, trình tự sắp xếp các gen trên NST đó. 2. Phân loại: .PNG) * Mất đoạn: .PNG) ⇒ Một đoạn NST nào đó bị đứt ra và mất .PNG) ⇒ Hậu quả: Mất đoạn NST 21 → ung thư máu Mất đoạn NST 5 → hội chứng mèo kêu * Lặp đoạn: .PNG) ⇒ Hiện tượng 1 đoạn NST lặp lại 1 hay nhiều lần ⇒ Cơ chế: sự đứt gãy, nối các đoạn NST một cách ngẫu nhiên ⇒ Hậu quả: Mất cân bằng hệ gen Làm tăng cường hoặc giảm sự biểu hiện tính trạng Ví dụ: Lặp đoạn 16A trên NST X ruồi giấm → mắt lồi → mắt dẹt * Đảo đoạn: .PNG) ⇒ Đảo đoạn 1 đoạn NST đứt ra và quay 1800 ⇒ Cơ chế: Sự đứt gãy và nối đoạn NST 1 cách ngẫu nhiên ⇒ Hậu quả: Đảo đoạn chỉ làm thay đổi trật tự sắp xếp của các gen, không làm mất hoặc thêm số lượng gen ⇒ Ít gây hậu quả đến sức sống của sinh vật * Chuyển đoạn: (1).PNG) ⇒ Hậu quả:Nếu chuyển đoạn lớn → gây hậu quả nghiêm trọng, chuyển đoạn nhỏ có lợi cho sinh vật. Ví dụ: Chuyển đoạn NST 22 và 9 → NST 22 ngắn → ung thư II. Đột biến số lượng NST: .PNG) 1. Lệch bội: - Khái niệm: Là sự thay đổi số lượng NST xảy ra trong 1 hoặc 1 số cặp NST - Các trường hợp: 2n + 1: Tam nhiễm 2n - 1: Một nhiễm 2n - 2: Khuyết nhiễm (thể không) 2n + 1 + 1: Tam nhiễm kép * Nguyên nhân và cơ chế: Do sự rối loạn trong phân bào, các NST nhân đôi nhưng không phân li Ví dụ: .PNG) n + 1 x n → F1: 2n + 1 * Hậu quả: .PNG) NỘI DUNG KHÓA HỌCTrong mỗi cơ thể bình thường thì mỗi bộ nhiễm sắc thể chứa 46 chiếc NST đơn lẻ hay 23 cặp NST. Mỗi một bản sao của một cặp NST đến từ người mẹ và bản sao còn lại đến từ người cha. Khi đột biến NST xảy ra thì chứng tỏ đã có sự bất thường ở số lượng NST hay cấu trúc NST, từ đó gây ra những hệ lụy khác. Đột biến NST là gì?Đột biến xảy ra ở các cặp NST thường là đột biến về số lượng hay cấu trúc: Với đột biến số lượng NST
Với đột biến nhiễm sắc thể do cấu trúc Đây chính là những bất thường như chuyển đoạn, mất đoạn, thêm đoạn, đảo đoạn và chúng sẽ gây ra các biến chứng thường thấy. Nguyên nhân đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể xảy ra do các yếu tố ngoại cảnh hoặc từ tế bào. Các bệnh do đột biến NST gây nênNhư đã đề cập, khi xuất hiện sự bất thường ở nhiễm sắc thể, cơ thể phải đối diện với những chứng bệnh nguy hiểm: Hội chứng KlinefelterHội chứng này xảy ra ở nam giới không phân li NST. Những nam giới mắc hội chứng này thường phát triển kém về mặt trí tuệ, mù màu, tinh hoàn nhỏ, tuyến vú phát triển và có nhiều biểu hiện của nữ giới. Ngoài ra khi mắc Klinefelter, bệnh nhân sẽ bị rối loạn về cả hành vi lẫn tâm lý. Hội chứng downBệnh gặp ở thể dị bội, người bệnh thừa NST số 21. Người mắc bệnh down thường chậm phát triển nhận thức, ngoại hình điển hình với đặc điểm cổ rụt, mũi dẹt, miệng há, mắt xếch, lưỡi hay thè. Trẻ bị bệnh down cũng phải mang các di chứng như gặp vấn đề về thính giác, thị giác, bệnh tim mạch và tuổi thọ không cao.  Hội chứng EdwardĐột biến NST số 18, cụ thể là thừa NST số 18 và trẻ sẽ có 3 bản sao của bộ NST 18 khi gặp phải hội chứng Edward. Bé sinh ra thường mang các biểu hiện như đầu nhỏ, hàm nhỏ, các ngón tay chồng chéo gây khó khăn trong việc cầm nắm, trí tuệ bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Đa số trẻ em thường khó sống sót từ khi sinh ra nếu mắc phải bệnh này. Bệnh máu khó đôngBệnh có tên gọi khác là Hemophilia, bệnh có liên quan đến NST giới tính X vì quá trình đông máu được hình thành trên NST này. Nam giới sẽ là người có tỷ lệ mắc bệnh này cao hơn. Chứng rối loạn đông máu nếu không điều trị sẽ dễ mắc các biến chứng và đe dọa trực tiếp đến tính mạng. Ngoài những chứng bệnh phổ biến kể trên, khi có sự xuất hiện bất thường của nhiễm sắc thể thì trẻ còn có thể mắc bệnh bạch tạng, hội chứng turner, hội chứng siêu nữ, ung thư máu. Hầu như những trẻ mắc bệnh do nhiễm sắc thể đột biến có tuổi thọ rất ngắn và sở hữu những dị tật ngay từ khi vừa sinh ra. Cách phòng ngừa đột biến NSTTrẻ sinh ra mang trong mình sự bất thường về nhiễm sắc thể là điều không ai muốn. Vậy nên hiện nay từ khi mang thai, các mẹ bỉm đã được bác sĩ chỉ định sàng lọc NIPT để sớm phát hiện những nhiễm sắc thể bất thường: NIPT là phương pháp sàng lọc dựa trên kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, phân tích DNA tự do của thai giải phóng vào máu mẹ. Cho đến thời điểm hiện tại thì NIPT đang là xét nghiệm sở hữu nhiều ưu điểm vượt trội, cho kết quả chẩn đoán chính xác. Xét nghiệm NIPT cho phép tầm soát thai nhi sớm, có thể thực hiện khi thai nhi đủ 9 tuần tuổi. Phương pháp này không xâm lấn nên rất an toàn cho mẹ và bé. Mọi nguy cơ bất thường từ mất đoạn, lặp đoạn trên cả 23 cặp NST đều dễ dàng phát hiện qua NIPT. Những thai phụ trên 35 tuổi, người có tiền sử gia đình có người mắc các bệnh do bất thường NST, sảy thai hay sinh non không rõ nguyên nhân trước đây đều thuộc nhóm đối tượng nên sàng lọc thai nhi. Trường hợp các bố mẹ đang có kế hoạch sinh con và muốn hạn chế tối đa tình trạng đột biến NST xảy ra ở đời con thì nên chủ động thực hiện xét nghiệm một số loại sau:
Tuy nhiên hãy chọn những cơ sở y tế uy tín có đầy đủ máy móc, thiết bị xét nghiệm hiện đại, đảm bảo cho kết quả chính xác nhất. Trên đây là những chia sẻ về đột biến NST. Hy vọng sau khi đọc xong bài viết, bạn hiểu hơn về sự nguy hiểm của các bất thường NST cũng như chủ động có cho mình kế hoạch mang thai thật an toàn. Đột biến cấu trúc số lượng NST là gì?Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là sự biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể. Sự biến đổi này bao gồm: tăng hoặc giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể, thay đổi trình tự sắp xếp của các gen trên nhiễm sắc thể đó dẫn đến biến đổi hình dạng và cấu trúc của nhiễm sắc thể.5 thg 9, 2023nullĐột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì? Các dạng đột biến cấu trúc NSTluatminhkhue.vn › Giáo dụcnull Đột biến cấu trúc NST là gì nêu một số dạng đột biến?- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST, gồm các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn. - Mô tả từng dạng đột biến cấu trúc NST. + Mất đoạn: NST bị đứt mất một đoạn, làm cho NST đột biến ngắn hơn NST ban đầu.nullBài 1 trang 66 SGK Sinh học 9 - Loigiaihay.comloigiaihay.com › ...null Đột biến cấu trúc NST có di truyền không tại sao?Sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể cũng có thể gây ra rối loạn nhiễm sắc thể. Một số thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể có thể được di truyền, trong khi những thay đổi khác xảy ra như những tai nạn ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của bào thai.nullRối loạn nhiễm sắc thể có di truyền không? - Vinmecwww.vinmec.com › tin-tuc › roi-loan-nhiem-sac-co-di-truyen-khongnull Đột biến cấu trúc NST xảy ra khi nào?Đột biến nhiễm sắc thể ở người: những biến đổi bất thường ở cấp độ phân tử trong vật chất di truyền hoặc ở cấp độ tế bào dẫn đến sự thay đổi tính trạng. Sự thay đổi này có thể di truyền cho thế hệ sau. Đột biến nhiễm sắc thể ở người xảy ra do tác động của môi trường bên trong và bên ngoài cơ thể tác động đến NST.nullHé lộ những điều ít ai biết về đột biến nhiễm sắc thể ở người - Medlatecmedlatec.vn › tin-tuc › he-lo-nhung-dieu-it-ai-biet-ve-dot-bien-nhiem-sac-t...null |
