Xét nghiệm chẩn đoán trước sanh là xét nghiệm giúp cho bác sĩ biết được chắc chắn thai của bạn có bị các bất thường về di truyền và nhiễm trùng hay không. Thông thường các xét nghiệm này dựa trên thủ thuật chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc lấy máu cuống rốn bào thai. Sau khi có các chẩn đoán về di truyền trước sanh, cha mẹ có kế họach chăm sóc và điều trị thích hợp sau khi bé ra đời, hay đối với một số bệnh có thể điều trị cho bé trước khi sanh. Trong một số trường hợp thai bị các dị tật nặng khó điều trị sau sanh, cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kì sau khi được bác sĩ tham vấn kết quả. Show Có phải tất cả các sản phụ cần xét nghiệm chẩn đoán trước sanhKhông phải. Chọc ối, sinh thiết gai nhau và lấy máu cuống rốn bào thai chỉ được thực hiện trên những sản phụ thai có nguy cơ cao mang một số rối loạn di truyền. Một số chỉ định thực hiện chẩn đoán tiền sản:
Trước khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản, bạn sẽ được tham vấn những lợi ích cũng như những bất lợi mà xét nghiệm mang lại. >>> Xem thêm: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại đây Chọc ối và những điều cần biếtTrong thai kỳ, thai nhi được bao bọc xung quanh bởi nước ối. Nước ối chứa nhiều chất trong đó có các tế bào da của thai nhi bong tróc, alpha- fetoprotein… Các chất này cung cấp những thông tin quan trọng về tình trang sức khỏe thai nhi của bạn. 1. Chọc ối là gìChọc ối là một xét nghiệm tiền sản, trong đó một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng bởi 1 kim rất nhỏ, dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Dịch ối này sẽ gửi đi để phân tích về di truyền. 2. Tại sao phải thực hiện chọc ốiChọc ối để tim kiếm các bất thường về di truyền của thai nhi, trong đó có hội chứng Down, T13, T18…
3. Khi nào thực hiện kỹ thuật nàyChọc ối đánh giá di truyền khuyến cáo thực hiện vào khoảng 15-18 tuần. 4. Độ chính xác của nó như thế nàoĐộ chính xác của chọc ối 99,4%. 5. Bạn có thể chọn không chọc ối khôngĐược. Bạn sẽ được tư vấn các lợi ích và nguy cơ của chọc ối mà thầy thuốc giải thích, và bạn là người chọn. 6. Kỹ thuật chọc như thế nào
7. Nguy cơ xảy ra
 Các bạn có nhu cầu thu tư vấn thêm. Vui lòng liên hệ hotline: 091.555.1519 TỔNG QUAN Thể khảm là thuật ngữ trong di truyền học dùng để chỉ một cơ thể hoặc mô có ít nhất hai tập hợp tế bào có bộ nhiễm sắc thể mang các gen khác hẳn. CA LÂM SÀNG Thai phụ 24 tuổi, thực hiện xét nghiệm NIPT-triSure lúc thai 11.5 tuần. Kết quả: Không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST Thai phụ quyết định chọc ối làm CNVSure Kết quả CNV-sure: Phát hiện bất thường Trisomy 18 Kết quả FISH: - Dòng tế bào trisomy 18 chiếm 40% KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM Kết quả triSure: Không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST. Kết quả CNV-Sure trên dịch ối: Phát hiện bất thường Trisomy 18 Kết quả FISH: - Dòng tế bào trisomy 18 chiếm 40% Kết quả ngoại kiểm: Không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST (tương đồng với kết quả) KẾT LUẬN Đây là trường hợp thai bị trisomy 18, nhưng bánh nhau chỉ bị khảm trisomy 18 với tỉ lệ thấp (40%). Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc bất thường số lượng NST dựa trên ADN phóng thích từ bánh nhau, không phải từ thai nhi. Do đó, tình trạng âm tính giả có thể xảy ra khi có sự khác biệt di truyền giữa bánh nhau và thai. Giới hạn này đã được ghi rõ trong bảng đồng thuận thực hiện NIPT-triSure. KIẾN NGHỊ
Bài viết được viết bởi TS Huỳnh Minh Tuấn - Trung tâm công nghệ cao Vinmec Xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường được chỉ định cho thai phụ nhằm xác định thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh hay không. Vậy làm xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh là gì và được thực hiện như thế nào? Thực hiện xét nghiệm trước sinh rất có ích trong việc xác định các lựa chọn khác nhau cho thai kỳ hoặc quản lý thai kỳ đặc biệt và sinh nở để cải thiện triển vọng cho em bé. Các thai phụ, bất kể tuổi tác, có quyền lựa chọn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, mẹ càng cao tuổi, nguy cơ bé sinh ra có các bất thường về nhiễm sắc thể cũng tăng lên. Vì vậy, tuổi của mẹ là nguyên nhân phổ biến nhất của xét nghiệm trước sinh. Những nguyên nhân căn cứ cho việc chỉ định xét nghiệm trước sinh bao gồm
Hãy thăm khám và tham vấn ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa để xác định xét nghiệm nào cũng như thời điểm tiến hành xét nghiệm thích hợp. Đầu tiên, chúng ta sẽ tìm hiểu rối loạn di truyền là gì và ảnh hưởng của các rối loạn này Rối loạn di truyền xảy ra khi gen hoặc nhiễm sắc thể bị thay đổi. Rối loạn di truyền xảy ra khi gen nhiễm sắc thể (bệnh học nhiễm sắc thể) hoặc gen (bệnh lý đơn gen) của một người bị thay đổi. Bệnh lý nhiễm sắc thể bao gồm hai dạng chính là rối loạn về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Đột biến lệch bội là tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể. Thể tam nhiễm là khi có thừa một nhiễm sắc thể (ví dụ: Hội chứng Down hay trisomy 21: 47,XX/XY,+21), còn thể đơn nhiễm là khi bị thiếu một nhiễm sắc thể (ví dụ: hội chứng Turner hay monosomy X: 45,X). Ngoài ra, các bệnh lý di truyền do bất thường về gen như thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, bệnh u xơ nang, bệnh Tay-Sachs và nhiều bệnh khác. Có hai loại xét nghiệm trước sinh để tìm vấn đề rối loạn di truyền chính, bao gồm:
Tất cả các thai phụ nên được chỉ định thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Xét nghiệm chẩn đoán được sinh cần được Bác sĩ chuyên ngành tư vấn và chỉ định trong trường hợp cần thiết. Xét nghiệm sàng lọc cho bạn biết nguy cơ bé bị các rối loạn nhất định. Chúng bao gồm xét nghiệm thể mang và xét nghiệm tầm soát di truyền trước sinh:
Siêu âm giúp sàng lọc 60-70% các dị tật lớn về hình thái và cấu trúc của thai nhi, ví dụ khoảng sáng sau gáy, dị tật não, cột sống, hệ tim mạch và các dị tật khác. Sàng lọc hóa sinh huyết thanh giúp sàng lọc nguy cơ tam nhiễm nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và dị tật ống thần kinh. Mỗi giai đoạn của thai kỳ đều mang đặc điểm riêng và cần áp dụng các xét nghiệm đặc thù, phần dưới đây đi vào phân tích cơ chế và tác dụng của các xét nghiệm theo từng thời kỳ. Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh. Tầm soát dị tật thai nhi 3 tháng đầu bao gồm xét nghiệm máu của thai phụ và siêu âm tầm soát. Cả hai xét nghiệm này được thực hiện cùng lúc và trong khoảng thời gian từ 10-13 tuần của thai kỳ. Xét nghiệm Double test xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra:
Siêu âm tầm soát, còn gọi là siêu âm đo độ mờ da gáy, đo độ dày của vùng sau gáy thai nhi. Kết quả đo bất thường cho thấy nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc các tình trạng đột biến lệch bội khác tăng lên. Nó cũng được cho là có liên quan đến các dị tật hình thái của tim, thành bụng và khung xương. Xét nghiệm tầm soát 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ gồm: Xét nghiệm Triple test xác định nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ cũng do thai nhi tiết ra, bao gồm:
Siêu âm tầm soát từ tuần 18-20 của thai kỳ kiểm tra các dị tật hình thái chính của não bộ và cột sống, các bộ phận trên mặt, bụng, tim và các chi. Trăn trở về thủ thuật chọc ối nguy hiểm có thể tiềm ẩn nguy cơ sảy thai và các biến chứng cho mẹ và thai nhi, Giáo sư Yuk Ming Dennis Lo đã phát triển phương pháp thử máu xét nghiệm hội chứng di truyền trước sinh qua ADN của thai nhi trong huyết tương mẹ, hay chính là xét nghiệm ADN tự do ngoại bào. ADN tự do ngoại bào là một lượng nhỏ ADN được giải phóng từ nhau thai vào máu của người phụ nữ mang thai. ADN tự do ngoại bào trong mẫu máu của thai phụ có thể sàng lọc hội chứng Down, Tam nhiễm 13, Tam nhiễm 18 và các vấn đề về số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Thử nghiệm này có thể được thực hiện bắt đầu từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Kết quả xét nghiệm ADN tự do ngoại bào dương tính phải được theo dõi bằng xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Xét nghiệm ADN ngoại bào thường được chỉ định cho các thai phụ có nguy cơ con sinh ra bị rối loạn nhiễm sắc thể cao. Đối với các trường hợp nguy cơ thấp, các xét nghiệm tầm soát thông thường là lựa chọn thích hợp nhất. ADN tự do ngoại bào không được khuyến cáo cho các thai phụ đa thai. Gần đây, với công nghệ tiên tiến và nhiều ưu thế vượt trội, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive Prenatal Test) đang được coi là “chìa khóa vàng” trong việc sàng lọc trước sinh. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Trong suốt thai kỳ, một số chuỗi ADN của em bé được phóng thích vào máu của người mẹ. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT phân tích thông tin trong chuỗi ADN tìm được để tầm soát một số các bất thường. Xét nghiệm này có độ nhạy rất cao với hội chứng Down và có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10. Xét nghiệm NIPT có tác dụng gì? Đây là phương pháp an toàn và hiệu quả để tầm soát các bệnh sau:
Xét nghiệm này giúp sàng lọc một số bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, không giúp sàng lọc các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến gen ví dụ: tan máu bẩm sinh thalassemia, thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh xơ nang,... Chẩn đoán trước sinh dựa trên dịch ối hoặc mẫu gai nhau vẫn là tiêu chuẩn vàng với độ chính xác cao hơn và độ phủ rộng hơn trong việc chẩn đoán bệnh tật di truyền trước sinh. Bạn nên chọn NIPT trong trường hợp:
Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang được triển khai tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, chất lượng dịch vụ cao theo tiêu chuẩn khuyến cáo của ILLUMINA giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) được coi là “chìa khóa” để “giải mã” dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ. Ngoài ra, tại hệ thống các Phòng khám, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec trên toàn quốc có chương trình THAI SẢN TRỌN GÓI giúp mẹ bầu yên tâm chăm sóc sức khỏe của mình và bé yêu cả trước sinh - trong khi sinh và sau khi sinh với đầy đủ các xét nghiệm cần thiết. Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!
Sinh thiết phôi là gì? Vì sao cần sinh thiết phôi? XEM THÊM: |
