Hội chứng Down là một dạng bệnh bẩm sinh, do có sự bất thường về nhiễm sắc thể 21. Hội chứng Down gây ảnh hưởng đến phát triển trí tuệ và thể chất ở trẻ. Cùng tìm hiểu về hội chứng này qua một số câu hỏi ngắn sau đây. Show
1. Hội chứng Down là gì? Hội chứng Down là một bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, thường xuất hiện trong thai kỳ, nguyên nhân chính là do thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể. Hội chứng Down là một bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, thường xuất hiện trong thai kỳ, nguyên nhân chính là do thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể. Thông thường một bào thai khỏe mạnh sẽ có 23 nhiễm sắc thể (NST) được thừa hưởng từ mẹ và 23 NST được thừa hưởng từ cha. 2. Hội chứng Down được phân thành mấy loại?Có 3 loại hội chứng Down: – Trisomy 21 (chiếm khoảng 95%): Tất cả tế bào của cơ thể có tới 3 NST thứ 21 thay vì chỉ có 2, đây là trường hợp phổ biến nhất được gọi là thể 3 nhiễm 21 hay Trisomy 21. Xảy ra do sự phân chia bất thường của tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng. – Chuyển đoạn NST (chiếm khoảng 3 – 5%): NST 21 gắn với một NST khác tạo nên một NST bất thường (gọi là NST chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang NST bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Đao. – Dạng khảm: Một số tế bào của cơ thể có 3 NST thứ 21 nhưng số còn lại mang bộ NST bình thường. Xảy ra do phân chia bất thường của một số tế bào sau khi trứng đã được thụ tinh. 3. Biểu hiện của trẻ mắc hội chứng Down như thế nào?Trẻ mắc hội chứng Down có các đặc điểm hình dạng đặc trưng như: mặt dẹt, hai mắt cách xa nhau mắt xếch và có nếp gấp mí, tai nhỏ, lưỡi dầy và dài, miệng hơi há ra. Trẻ mắc hội chứng Down có các đặc điểm hình dạng đặc trưng như: mặt dẹt, hai mắt cách xa nhau mắt xếch và có nếp gấp mí, tai nhỏ, lưỡi dầy và dài, miệng hơi há ra. Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, các ngón tay ngắn. Trẻ bị Down phát triển chậm, thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình. 5. Yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con bị Down là gì?Một số cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn bình thường. Các yếu tố nguy cơ bao gồm: – Tuổi mẹ cao: Khi mẹ càng lớn tuổi hoạt động phân chia các NST trong quá trình phân chia tế bào để tạo trứng sẽ càng dễ xảy ra sai sót, do đó nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao tăng lên theo tuổi của người mẹ. – Những người mẹ đã có con mắc hội chứng Down: ở những bà mẹ này nguy cơ sinh đứa con khác mắc hội chứng Đao sẽ lên tới 0,7/100. – Bố mẹ mang NST chuyển đoạn: Bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn đều có thể truyền NST bất thường cho con gây ra hội chứng Down. 6. Làm thế nào để xác định loại hội chứng Down mà trẻ mắc phải?Với những trường hợp nghi ngờ mắc hội chứng Down, một phân tích nhiễm sắc thể được thực hiện (bằng cách xét nghiệm máu) để xác định chẩn đoán và xác định loại của hội chứng Down mà trẻ mắc phải. 7. Hội chứng Down có di truyền không?Phần lớn là không di truyền do chúng gây ra bởi sự sai sót trong quá trình phân chia của tế bào sinh trứng, sinh tinh trùng hoặc của các tế bào ở giai đoạn phôi của thai nhi. 8. Hội chứng Down có thể chữa khỏi đươc không?Hội chứng Down kéo dài suốt đời và không thể chữa khỏi. Mặc dù không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. Các bệnh tật thường xuất hiện kèm như tim bẩm sinh có thể được điều trị bằng phẫu thuật. 9. Những bệnh tật thường xuất hiện kèm theo hội chứng Down là gì?Trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc phải những bệnh này ngay sau khi sinh hoặc trong quá trình phát triển: Trẻ mắc hội chứng Down gặp nhiều trở ngại trong quá trinh phát triển. Để giảm tỷ lệ trẻ mắc Down, khi mang thai mẹ cần tránh những tác nhân có hại có thể gây đột biến gen, đồng thời nên thực hiện sàng lọc sớm từ 8 – 13 tuần. Nếu không may trẻ có tỷ lệ mắc hội chứng Down hoặc các dị tật bẩm sinh, gia đình có thể lựa chọn không tiếp tục duy trì thai nhi giai đoạn sớm hoặc có tinh thần chuẩn bị để cho trẻ điều kiện tốt nhất để phát triển khi chào đời. Hội chứng Down là một tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó nổi bật là tình trạng trì trệ tâm thần, một khuôn mặt bất thường và đặc trưng, một số bất thường nội tạng có thể gặp như bất thường hệ tim mạch, tiêu hóa… và thường làm gia tăng tử suất trẻ trong năm năm đầu tiên. Tỷ lệ mắc Hội chứng Down có thể lên tới 1/700 – 1/1200. Từ 1933, người ta đã nhận ra mối tương quan của tuổi mẹ và khả năng trẻ có HCĐ. Nếu như tần suất HCĐ là 1/1500 ở bà mẹ dưới 25 tuổi thì tần suất này có thể tăng lên tới 1/1000 khi bà mẹ 30 tuổi và 1/100 khi bà mẹ 40 tuổi. Yếu tố tuổi của cha không có liên quan đến Hội chứng Down. Căn nguyên cơ bản của Hội chứng Down là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) thông qua việc dư một NST trong cặp 21 (tam NST, trisomy, trisomie). Bất thường này do tình trạng không tách cặp NST 21 trong quá trình giảm phân tạo giao tử, đưa đến một giao tử có 2 NST 21 (hơn 90% trường hợp xảy ra là giao tử của mẹ – tức là trứng). Một số rất ít trường hợp, bất thường tách cặp xảy ra trên một vài tế bào nguồn trong quá trình gián phân và kéo theo các tế bào phát triển từ tế bào nguồn này có 3 NST 21 trong lúc đa số tế bào còn lại có bộ NST bình thường. Hội chứng Down gây ra do có 3 nhiễm sắc thể 21 Dạng bất thường này được gọi là tam NST 21 thể khảm và trên lâm sàng tình trạng trì trệ tâm thần thường nhẹ hơn, khả năng dị tật nội tạng ít hơn, tiên lượng phát triển của trẻ có khá hơn. Tình trạng dư NST 21 cũng có khi chỉ xảy ra ở một đoạn NST, khi đó ta có dạng bất thường do chuyển đoạn. Cá thể mang mầm bệnh khi đó có thể không phát hiện được trên lâm sàng, có khả năng có con và có khả năng truyền bất thường cho các thế hệ sau. Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng: – Trương lực cơ yếu: bạn thấy các cơ bé mềm nhão. – Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn. – Mặt dẹt, trông ngờ nghệch. – Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại. – Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi. – Mũi nhỏ và tẹt. – Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. – Lưỡi quá to so với miệng. – Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè. Triệu chứng điển hình của hội chứng Down là mắt xếch, mũi tẹt, trông ngờ nghệch Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn đến những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng nhưphát triển thể chất.Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, đó là khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường. Quá trình không phân ly thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con bị Down cao hơn. Ví dụ, mẹ 30 tuổi có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down là 1/900. Nhưng tỷ lệ này ở bà mẹ trên 35 tuổi là 1/350, ở tuổi 40 tăng lên đến 1/100. Một số bất thường nhỏ trong hội chứng Down: Trong hội chứng Down có những đặc điểm xuất hiện rất phụ nhưng khi hợp lại có thể giúp chẩn đoán hội chứng Down khi bé mới sinh như mặt dẹt nhẹ, sống mũi thấp, mất trái tai. Một số bất thường lớn trong hội chứng Down: Nó có liên quan đến một số bất thường rõ rệt. Chẳng hạn như phân nửa trẻ sinh ra có khuyết tật về tim, mà chủ yếu là có lỗ thông giữa hai buồng tim (thông liên thất, thông liên nhĩ..). Ngoài ra, bệnh Hirschprung có thể gây tắt ruột thường xảy ra ở những đứa trẻ mắc bệnh Down hơn những đứa trẻ khác. Những đặc điểm trí tuệ khi trẻ bị Down? Những bất lợi về trí tuệ trong hội chứng Down là vấn đề quan trọng nhất. Ðiều này có thể không rõ ở trẻ mới sinh. Tuy nhiên nó càng gia tăng khi trẻ lớn với kết quả là trẻ chậm phát triển. Ở người lớn thì biểu hiện bằng chậm phát triển tâm thần. Trẻ bị hội chứng Down vẫn có thể hòa nhập bạn bè nếu được chăm sóc tốt Nếu con bạn mắc hội chứng Down, có thể ban đầu bạn cảm thấy con thua thiệt, cảm thấy tội lỗi và xen phần sợ hãi. Nói chuyện với cha mẹ của các cháu khác cùng hoàn cảnh có thể giúp bạn vượt qua cú sốc ban đầu, sự đau buồn và tìm cách hướng tới tương lai. Hãy tìm hiểu về hội chứng Down để giảm bớt sợ hãi và thêm vững vàng hơn. Trẻ bị hội chứng Down vẫn có thể hòa nhập tốt với các bạn cùng trang lứa. Các chuyên gia khuyên cha mẹ nên đưa trẻ đến gặp các dịch vụ can thiệp càng sớm càng tốt. Những phương pháp trị liệu về thể chất, phát âm, vận động… kết hợp với những biện pháp giáo dục ngay từ khi trẻ còn nhỏ có thể giúp trẻ phát triển nhanh hơn.Việc lựa chọn trường cho con cũng là một lựa chọn rất khó khăn. Một số trẻ bị Hội chứng Down phải cần đến những chương trình đặc biệt dành riêng cùng với những phương pháp chăm sóc y tế đặc biệt; nhưng cũng có rất nhiều trẻ có thể đi học tại trường bình thường và hòa nhập tốt với các bạn bình thường khác. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng như vậy không chỉ giúp ích cho các trẻ bị hội chứng Down mà cả những trẻ bình thường. Thực tế cho thấy rằng ngày nay, nhiều trẻ bị hội chứng Down đã đến trường và cùng tham gia những hoạt động với những trẻ đồng trang lứa, một số còn vào đại học và có cuộc sống phần nào tự lập được. Theo dõi fanpage của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc để biết thêm thông tin bổ ích khác: https://www.facebook.com/BenhvienHongNgoc/ |
