Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những kỹ thuật sàng lọc trước sinh rất quan trọng. Siêu âm đo độ mờ da gáy cho kết quả chính xác hay không phụ thuộc vào thời gian thực hiện. Show Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì?Siêu âm đo độ mờ da gáy (siêu âm đo độ mở rộng của da gáy) là phương pháp xét nghiệm siêu âm được thực hiện trong quá trình chẩn đoán thai kỳ để đánh giá nguy cơ mắc các vấn đề gen hoặc bất thường sức khỏe ở thai nhi. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong giai đoạn thai kỳ 11-14 tuần.  Trong quá trình xét nghiệm, bác sĩ sẽ sử dụng siêu âm để đo độ dày của lớp da ở phần sau của cổ (gần gáy) của thai nhi. Nếu có một lượng chất lỏng không bình thường tích tụ ở đây, điều này có thể là dấu hiệu của các vấn đề sức khỏe, bao gồm hội chứng Down (trisomy 21) hoặc các bất thường cấu trúc khác. Nên siêu âm đo độ mờ da gáy vào tuần thai thứ mấy?Siêu âm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện khi tuổi thai từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Tuy nhiên, trong những tuần đầu, thai có thể có tốc độ phát triển khác nhau và chênh lệch chút ít so với tính toán trên lý thuyết. Thực hiện đo từ tuần 11 - 13 tuần 6 ngày 45mm < CRL < 84mm Trước tuần thứ 11, kỹ thuật đo là khó khăn vì bào thai còn quá nhỏ, sau tuần thứ 14, những chất dịch dư thừa tích tụ ở vùng gáy sẽ được hấp thụ hết nhờ sự phát triển hệ thống bạch huyết của thai nhi, da gáy sẽ trở về bình thường (không có nghĩa là thai bình thường) nên việc siêu âm đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa. Vì vậy, việc thực hiện siêu âm đo da gáy trong khoảng thời điểm từ tuần 11-13 của thai kỳ là vô cùng quan trọng. Kỹ thuật đo chủ yếu thực hiện qua siêu âm nhưng một số trường hợp, tiến hành thêm chụp âm đạo cho người mẹ, để có kết quả chính xác. Không có bất kỳ nguy hiểm nào cho mẹ và bé trong quá trình thao tác. Nếu chỉ số này cao kết hợp với các bất thường khác, bác sĩ sẽ chỉ định cho sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối vào tuần 17-18 của thai kỳ để chẩn đoán bệnh. Lần siêu âm này cũng có thể phát hiện một số dị tật khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, không xương mũi... Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?Các nhà khoa học đã nghiên cứu, xác định được thông số chuẩn để đánh giá khả năng mắc hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi. Theo đó, với thai nhi có kích thước đầu mông từ 45 - 84mm, độ mờ da gáy thường sẽ dưới 2,5mm. Những thai nhi có độ mờ da gáy nhỏ hơn 1,3mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp. Trên hình ảnh siêu âm, độ mờ da gáy là khoảng cách giữa 2 điểm được bác sĩ đánh dấu. Điều đáng quan tâm là kết quả siêu âm, độ mờ da gáy ≥ 3mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật bất thường nhiễm sắc thể khác khá cao. Lúc này, mẹ cần thực hiện thêm các xét nghiệm để chẩn đoán tiền sản khác như: xét nghiệm NIPT, chọc ối khi thai 16 tuần. Kết quả đo độ mờ da gáy xác định được nguy cơ trẻ mắc bệnh Down chính xác ở tỷ lệ 75%. Hiện nay, siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm máu Double Test ở tuần thai 11 - 13 tuần 6 ngày là phương pháp sàng lọc hội chứng Down chuẩn. Tỷ lệ phát hiện lên tới 90%, kết quả dương tính giả là 5%. Ngoài siêu âm, phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là cách phát hiện tương đối chính xác thai nhi mắc hội chứng Down. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, cho kết quả chính xác đến 99.9%, an toàn cho cả mẹ và bé. Dù mẹ bầu lựa chọn bất kỳ phương pháp nào thì việc sàng lọc trước sinh là bước khám thai quan trọng để đảm bảo sức khỏe và tương lai cho trẻ. Mẹ nên tới bệnh viện, cơ sở y tế uy tín, thiết bị hiện đại để kiểm tra, sàng lọc trước sinh chính xác, hiệu quả. Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những kỹ thuật sàng lọc trước sinh rất quan trọng, đặc biệt với hội chứng Down. Siêu âm đo độ mờ da gáy cho kết quả có chính xác hay không phụ thuộc rất lớn vào thời gian thực hiện. 1.Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì? Đo độ mờ da gáy (Nuchal Translucency = NT) là một trong những cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi, vào tuần thai khoảng từ 11 – 13 tuần 6 ngày của thai kỳ, hoặc khi thai có chiều dài đầu mông từ 45 - 84mm. Độ mờ da gáy của thai nhi Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch dưới da, ở vùng sau gáy thai nhi. Tất cả các thai nhi khỏe mạnh đều có lớp dịch sau gáy, nhưng lớp dịch này sẽ tăng cao bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác. Vì thế, đo độ mờ da gáy là cách để chẩn đoán sàng lọc sớm hội chứng Down và hội chứng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy ở thai nhi phát hiện bất thường, mẹ sẽ cần tiến hành thêm một số xét nghiệm khác để biết bé có bị Down hay không. Các chỉ định xét nghiệm khác thường là: sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn, chọc dò ối,... để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm máu kiểm tra HCG và Protein PAPP-A cũng là một cách kiểm tra, kiểm tra sàng lọc hội chứng Down.
Kết quả đo độ mờ da gáy có giá trị chẩn đoán hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thời điểm nhất định, thường thực hiện khi thai có tuổi từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Tuy nhiên, thai ở những tuần đầu có thể có tốc độ phát triển khác nhau, thực tế chênh lệch so với tính toán tuổi thai. 2. Nên kiểm tra độ mờ da gáy đúng thời điểm: Nếu siêu âm đo độ mờ da gáy sớm, trước tuần thai 11 thì kỹ thuật đo rất khó khăn, do bào thai còn quá nhỏ, khó mà đo chính xác. Còn với thai nhi đã quá 14 tuần tuổi, chất dịch dư thừa tích tụ vùng da gáy lúc này đã được hệ bạch huyết của thai nhi phát triển và hấp thụ hết. Do đó, thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể thì độ mờ da gáy cũng trở về bình thường. Lúc này siêu âm đo chỉ số này sẽ không còn ý nghĩa. Như vậy, việc thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy ở thời điểm từ tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày là vô cùng quan trọng. Nếu độ mờ da gáy cao, bác sỹ sẽ chỉ định chọc ối, kiểm tra nhiễm sắc thể khi thai kỳ ở tuần 16, kết này có giá trị chẩn đoán bệnh chính xác. Ngoài đo độ mờ da gáy, siêu âm ở thời điểm này cũng giúp phát hiện một số dị tật khác của thai nhi như: khe hở thành bụng, thai vô sọ, không xương mũi,... 3. Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường? Các nhà khoa học đã nghiên cứu, xác định được thông số chuẩn để đánh giá khả năng mắc hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi. Theo đó, với thai nhi có kích thước đầu mông từ 45 - 84 mm, độ mờ da gáy thường sẽ dưới 2,5mm. Những thai nhi có độ mờ da gáy nhỏ hơn 1,3 mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp. Trên hình ảnh siêu âm, độ mờ da gáy là khoảng cách giữa 2 điểm được bác sỹ đánh dấu. Khoảng cách độ mờ da gáy khi siêu âm Điều đáng quan tâm là kết quả siêu âm, độ mờ da gáy ≥ 3mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật bất thường nhiễm sắc thể khác khá cao. Lúc này, mẹ cần thực hiện thêm các xét nghiệm để chẩn đoán tiền sản khác như: xét nghiệm NIPT, siêu âm Soft Marker và chọc ối khi thai 16 tuần. Kết quả đo độ mờ da gáy xác định được nguy cơ trẻ mắc bệnh Down chính xác ở tỷ lệ 75%. Hiện nay, siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm máu Double Test (chỉ số Beta hCG và PAPP-A) ở tuần thai 11 - 13 tuần 6 ngày là phương pháp sàng lọc hội chứng Down chuẩn. Tỷ lệ phát hiện lên tới 90%, kết quả dương tính giả là 5%. Ngoài siêu âm, phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là cách phát hiện tương đối chính xác thai nhi mắc hội chứng Down. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, cho kết quả chính xác đến 99,9%, an toàn cho cả mẹ và bé. Dù mẹ lựa chọn kỹ thuật siêu âm đo độ mờ da gáy hay sàng lọc hội chứng Down nào thì cũng cần xem xét thực hiện đúng thời điểm. Sàng lọc trước sinh là bước khám thai quan trọng để đảm bảo sức khỏe và tương lai cho trẻ. Mẹ nên tới bệnh viện, cơ sở y tế uy tín, thiết bị hiện đại để kiểm tra, sàng lọc trước sinh chính xác, hiệu quả. |
