Gen là đơn vị vật chất có chức năng di truyền. Gen chứa đựng những thông tin cần thiết trong việc hình thành, phát triển và hoạt động của một cá thể. Mỗi gen gồm 2 bản sao, một của cha và một của mẹ.
1. Gen là gì? Gen là đơn vị vật chất có chức năng di truyền. Gen chứa đựng những thông tin cần thiết trong việc hình thành, phát triển và hoạt động của một cá thể. Mỗi gen gồm 2 bản sao, một của cha và một của mẹ. Gen được tạo thành từ ADN. Một số gen có vai trò hướng dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là protein. Thế nhưng, nhiều gen lại không mã hóa protein. Ở người, gen có kích thước khác nhau. Dự án giải mã bộ gen người tên gọi Human Genome Project ước tính con người có từ 20.000 đến 25.000 gen. => Xem thêm: Chi phí giải mã gen cho trẻ, giá xét nghiệm gen ung thư di truyền Phần lớn các gen ở người đều giống nhau nhưng có một số lượng nhỏ là khác biệt (ít hơn 1% trong tổng số). Những khác biệt này sẽ tạo nên nét đặc trưng cho mỗi người. Các nhà khoa học đã đặt cho các gen những cái tên độc đáo để theo dõi. Vì tên gen có thể dài nên các gen được gán các ký hiệu. Đây là sự kết hợp ngắn của các chữ cái hoặc số, đại diện cho một phiên bản rút gọn của tên gen. Chẳng hạn, một gen trên nhiễm sắc thể số 7 (chromosome 7) có liên quan đến bệnh xơ nang được gọi là chất điều hòa dẫn truyền sợi xơ nang và biểu tượng của nó là CFTR. Từ định nghĩa về gen, có thể thấy gen có bản chất là ADN. Trên một phân tử ADN chứa rất nhiều gen quy định những tính trạng khác nhau của cơ thể người. 2. Phân loại gen Gen có 2 loại chính là gen mã hóa và gen điều hòa.
Ngoài ra, còn có các loại gen khác như gen phân mảnh và gen không phân mảnh.
Số lượng gen trong bộ gen của người Trong khi đó, các kết quả đo thực nghiệm sơ bộ ban đầu cho thấy có khoảng 50.000 đến 100.000 gen được phiên mã. Sau đó, kết quả giải trình tự của Dự Án Bản Đồ Gen Người lại cho thấy nhiều trình tự được mã hóa là những biến thể khác của cùng một gen nên tổng số lượng gen mã hóa protein còn gần 20.000 gen. Trong đó, có 13 gen được mã hóa nằm trong bộ gen ty thể. Nghiên cứu sâu hơn của dự án GENCODE đã tiếp tục ước lượng số gen giảm xuống còn gần 19.900 gen. Trong bộ gen ở người, chỉ có 1–2% trong số 3 tỷ cặp base ADN là đoạn mã hóa protein, số còn lại là các ADN không mã hóa gồm có retrotransposon, intron, các trình tự điều hòa ADN cùng các đoạn ADN mã hóa thành ARN không mã hóa. Gen đóng vai trò to lớn trong sự hình thành, phát triển và hoạt động của sinh vật, trong đó có cả con người. Thế nhưng, những tác động của môi trường bên ngoài cùng những gì sinh vật đã trải qua cũng có vai trò quan trọng, thậm chí tạo ra kết quả sau cùng. Ví dụ, nhiều gen cùng quy định chiều cao của một người nhưng chế độ dinh dưỡng và mức độ luyện tập của người đó cũng có ảnh hưởng không nhỏ. Ngoài xác định quan hệ huyết thống, với sự phát triển của y học ngày nay, phân tích gen đóng vai trò rất quan trọng trong việc phòng ngừa bệnh tật, chủ động và sớm hơn. thoát vị đĩa đệm cổ, thoát vị đĩa đệm thắt lưng, viêm bao gân cổ tay, gãy xương cổ tay, phòng khám cơ xương khớp, phòng khám xương khớp quận 5, phòng khám xương khớp quận 7, phòng khám cơ xương khớp quận 6, phòng khám xương khớp quận 8, chi phí phẫu thuật gãy xương bánh chè, ngón tay lò xo
Ngày đăng : 02-12-2020 Ngày cập nhật: 23-02-2022 Tác giả: Gentis ADN và bản chất của gen là gì? Đây là câu hỏi được nhiều người đặt ra khi muốn tìm hiểu về ADN. Vậy hãy cùng tìm hiểu bài viết dưới đây nhé!
ADN có cấu trúc không gian dạng xoắn kép với 2 mạch song song. Thực tế, 2 mạch này xoắn đều xung quanh 1 mạch cố định và theo chiều ngược kim đồng hồ. Cấu trúc xoắn kép ADN của mỗi người là khác nhau, do đó mỗi chúng ta đều có các đặc điểm riêng biệt. Do có tính đặc thù nên nhờ phân tích ADN các nhà khoa học có thể khám phá ra sự phát triển và tiến hóa của mỗi giống loài cũng như tìm ra giải pháp tối ưu để hạn chế, điều trị các căn bệnh do đột biến ADN di truyền.  Mối liên hệ giữa ADN và bản chất của gen? Tham khảo thêm: ADN là gì? Tất cả những gì cần biết về ADN Bản chất của gen
Trung bình mỗi gen gồm khoảng 600 đến 1500 cặp nucleotit có trình tự xác định. Mỗi tế bào của mỗi loài chứa nhiều gen, ví dụ: ruồi giấm có khoảng 4000 gen, ở người có khoảng 3,5 vạn gen. Những lưu ý khi xét nghiệm ADN huyết thốngSau khi đã hiểu về ADN và bản chất của gen là gì cũng như muốn xét nghiệm ADN để xác định huyết thống nhưng không biết chọn đơn vị nào thì đừng bỏ qua những lưu ý của Đại tá Hà Quốc Khanh khi chọn các đơn vị xét nghiệm sau:
Mọi thông tin chi tiết về dịch vụ xét nghiệm ADN quý khách vui lòng liên hệ tổng đài 1800 2010. Đội ngũ tư vấn viên chuyên nghiệp của GENTIS luôn sẵn sàng hỗ trợ quý khách hàng. Toàn bộ thông tin về cá nhân khách hàng sẽ được GENTIS cam kết bảo mật 100%.
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Tiến sĩ Trần Trung Kiên - Chuyên viên nghiên cứu di truyền tại Phòng nghiên cứu, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec. Đối với các nhà khảo cổ học, lịch sử và di truyền học, thông tin mới về hệ gen của người Việt là cơ sở để có thể nghiên cứu tiếp về nguồn gốc của người Việt trong tương quan với các dân tộc khác trong khu vực. Gen là một tập hợp các phân tử axit nucleic (deoxyribonucleic acid-DNA mang thông tin di truyền. Bộ gen người có khoảng từ 20.000-25.0000 gen, được tập hợp bên trong các nhiễm sắc thể (NST) nằm trong nhân tế bào. Bộ gen người bao gồm khoảng 3 tỷ phân tử cặp bazơ. Tế bào người chứa 23 cặp NST gồm 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính (nữ là cặp nhiễm sắc thể XX; nam là cặp nhiễm sắc thể XY). Hai cá thể người khác nhau có bộ gen giống nhau đến 99,9% và khác nhau chỉ có 0,1%. Bộ gen người giống 7% so với vi khuẩn E.coli, 21% với sâu, 90% với chuột và 98% với tinh tinh. Do một nguyên nhân nào đó như lỗi sao chép, tia tử ngoại, phóng xạ, hoá chất, vv mà gen có thể bị lỗi. Mặc dù tế bào có chức năng sửa lỗi nhưng nếu quá trình sửa lỗi không hiệu quả thì sẽ dẫn đến các biến đổi trên hệ gen so với ban đầu. Từ đó ảnh hưởng tới chức năng của protein mà gen đó mã hoá. Một số biến đổi gây hại gọi là đột biến gen gây ra các bệnh di truyền, ung thư, ...vv. Mặc khác, một số biến đổi không gây hại hoặc đem lại những chức năng mới. Mỗi chúng ta đều có khoảng 20.000-25.000 gen trong cơ thể, điều tạo nên khác biệt giữa cá thể này và cá thể khác là kiểu gen (genotype). Kiểu gen khác nhau quy định kiểu hình khác nhau như chiều cao, màu tóc, màu da, giới tính...vv. Mỗi các nhân mang những biến dị (variant) giống nhau và khác nhau từ đó quy định thành kiểu hình. Bộ gen người quyết định đặc tính cơ thể Kiểu gen được cấu tạo từ hai alen: một được nhận từ cha và một nhận từ mẹ. Ví dụ như gen VDR có hai thành tố là T và G, do đó có 3 biến thể: TT, TG và GG. Một cá thể có thể mang trong người biến thể TT, nhưng cá thể khác có biến thể TG hoặc GG. Tần số mỗi loại allen của một gen có thể khác biệt giữa các chủng tộc khác nhau. Ví dụ trong người châu Á, khoảng 5% mang trong người biến thể GG của gen VDR, nhưng tần số này ở người da trắng là 15%. Ngoài chức năng quyết định đặc tính cơ thể con người, gen còn có khả năng đột biến gây bệnh. Một khi gen bị đột biến có thể gây ra bệnh tật hoặc những nguy cơ về sức khoẻ. Vấn đề đặt ra cho y học thế kỷ 21 là làm sao để xác định được những biến đổi gen có ảnh hưởng đến sức khỏe và bệnh tật. Ngoài chức năng dùng thông tin gen để chẩn đoán bệnh tật, gen còn được sử dụng để xác định khả năng đáp ứng của thuốc. Ai cũng biết rằng bất cứ bệnh nào, thuốc chỉ có tác dụng (tức là có hiệu quả tốt) cho khoảng 50% bệnh nhân, còn 50% bệnh nhân không có tác dụng gì, thậm chí còn có tác hại. Nhiều bằng chứng nghiên cứu cho thấy, sự khác biệt về đáp ứng thuốc ở mỗi cá nhân có thể là do có yếu tố gen. Vì thế một trong những thử thách lớn nhất của y học trong tương lai là xác định gen nào có ảnh hưởng đến đáp ứng của thuốc nào. Tới nay, nhiều nước trên thế giới đã có dự án nghiên cứu giải mã bộ gen người, nhiều quốc gia đã xây dựng một hệ gen chuẩn riêng của họ. Dự án bộ gen người đã thúc đẩy sự phát hiện hơn 1.800 gen bệnh, đóng góp lớn trong việc tìm nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh. Trong 3 tỷ cặp bazơ ở bộ gen người, chỉ có 1-2% bộ gen người có chức năng mã hóa protein. Các trình tự lặp lại chiếm trên 50% trên bộ gen người. Phân tử bazơ linh hoạt, dễ bị bẻ gãy nhưng có những sai sót trên ADN không sửa chữa được dẫn đến bệnh di truyền. Việc giải mã bộ gen người sẽ giải quyết được 3 mục tiêu chính: xây dựng bản đồ hệ gen, giải mã chính xác các gen và xác định mối quan hệ giữa quần thể người Việt và các quần thể người xung quanh. Điều này giúp làm cơ sở đối chiếu hệ gen người Việt phục vụ cho ứng dụng lâm sàng và nghiên cứu y sinh. Nghiên cứu bộ gen người Việt được tiến hành tại Vinmec Mới đây, công trình Nghiên cứu bộ Gen người Việt thực hiện trên 305 người Kinh khỏe mạnh do các nhà khoa học Viện nghiên cứu Tế bào gốc - công nghệ Gen Vinmec thực hiện đã được công bố trên tập san Human Mutations, một trong những tập san khoa học có chất lượng hàng đầu về hệ gen người. Theo đó, Hệ gen người Việt cho thấy sự khác biệt lớn so với bộ gen các quần thể người khác, đặc biệt là về tần suất xuất hiện của biến đổi di truyền. Nghiên cứu này đóng góp lớn cho sự hiểu biết của con người về bộ gen mà chúng ta đang mang. Quý khách hàng có nhu cầu thăm khám, điều trị có thể trực tiếp đến Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc hoặc liên hệ đặt hẹn trực tuyến TẠI ĐÂY. XEM THÊM: XEM THÊM: |
